Es una fundación comprometida en el tratamiento integral de los pacientes con alteraciones cromosomitas, buscando la mejor calidad de vida de ellos, la de su grupo familiar y entorno social. Es una institución afiliada a la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.
En una situación normal las personas tienen 23 pares de cromosomas, ahí es donde esta la formación genética. En una cromosomopatia puede faltar, en forma parcial o total, un cromosoma o haber de mas. Salvo excepciones, no es hereditario.
La fundación, entre otros síndromes, trata las siguientes:
* Síndrome de Turner: 1 de cada 2.500 mujeres la tienen. Características físicas: baja estatura, cuello corto, múltiples lunares benignos, baja implantación del cabello, ovarios y mamas poco desarrolladas, y acumulación de líquido en manos y pies. Enfermedades comunes: cardiacas, infertilidad, hipotiroidismo, déficit de atención, falta de menstruación, hipertensión, cataratas, obesidad, diabetes, artritis y estrabismo.
Tratamiento: con hormonas sexuales, hormonas de crecimiento y conductual. El Síndrome de Turnes no produce deficiencia mental.
* Síndrome de Klinefelter: 1 de cada 750 varones sufren de este síndrome. Características físicas: disfunciones sexuales, alteraciones genitales, agrandamiento de las mamas, proporciones corporales anormales y estatura 15 cm. mayor de lo esperado. Enfermedades comunes: venas variciosas, déficit de atención, enfermedad pulmonar, dificultad de aprendizaje, taurodontismo, hiperactividad, osteoporosis, infertilidad, depresión, diabetes, y dislexia.
Tratamiento: se indica terapia con testosterona.
* Síndrome de Sandberg: 1 de cada 1.000 varones lo tienen. Características físicas: desarrollo sexual normal, altos y acne. Suelen ser más activos físicamente, problemas de aprendizaje y demora madurativa. Enfermedades más comunes: hipotiroidismo, hiperactividad, déficit de atención, acne severo, y dificultades en el desarrollo del lenguaje.
Tratamiento: con hormonas tiroides.
También la fundación trata los siguientes Síndromes: X Frágil, Cri Du Chat, Patau, XXXX (Tetra X) y XXXXX (Penta X).
La fundación aspira a que en un futuro todas las personas con esta problemática reciban el tratamiento adecuado con el menor tiempo posible. Motivo por el cual trabajan por la promulgación de una ley para el diagnostico de estas enfermedades, ya que un simple análisis disminuiría los riesgos y complicaciones. Buscan ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosomicas.
La Fundación Cromos se encuentra en la calle Valle 1383, tel.: 4988-0531. Pagina: www.fundacioncromos.org / www.sindromedeturner.org.ar.
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